Bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, cu o incidență de 1 la 2500 de sugari. Aceste afecțiuni au o varietate largă de cauze și constituie principala indicație pentru transplant hepatic în copilărie. Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenția chirurgicală timpurie poate fi vitală. Medicul de familie și pediatrul de medicină primară joacă un rol esențial în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice și urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, alături de posibilitățile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistică, histologie și testare genetică, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect și rapid.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienții cu boli colestatice rare din România, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar își propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienții din România, subliniind importanța unui suport coordonat și a unei colaborări eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți.
Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară și acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică și de transplant hepatic pediatric. Suportul nutrițional adecvat, prin formule speciale, este esențial pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) și terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital și inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente și discontinuitățile în disponibilitatea acestora pe piață, din cauza costurilor, constituie provocări majore. Există, de asemenea, un program național pentru bolile rare și grupuri de suport pentru pacienți și părinți, care oferă sprijin moral și practic în gestionarea acestor afecțiuni complexe.
„Cel de-al doilea webinar din seria de șase webinarii găzduite sub umbrela ShareExperience 2024 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informații și resurse actualizate profesioniștilor din domeniul sănătății. De asemenea, am abordat și nevoile pacienților, în special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacienții cu boli hepatice rare.” – spune Dorica Dan, președinta ARC Rare.
În cadrul webinarului „Bolile Colestatice Rare” invitații au vorbit despre importanța critică a îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli colestatice rare, evidențiind necesitatea unei abordări multidisciplinare. Prin reunirea experților din diverse domenii medicale, webinarul oferă o platformă pentru împărtășirea cunoștințelor și dezbaterea soluțiilor inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare. Pe lângă aspectele medicale, sunt recunoscute și dimensiunile sociale, psihologice și emoționale ale vieții cu o boală colestatică rară, oferind pacienților și familiilor lor un suport comprehensiv și integrat. În final, webinarul promovează un model de îngrijire centrat pe pacient, contribuind esențial la echitate și incluziune în asistența medicală, permițând astfel persoanelor afectate de boli rare să ducă o viață mai împlinită.
Invitați au fost: Prof. Dr. Tudor Pop, UMF “Iuliu Hațieganu” Cluj Napoca, Asist Univ. Dr. Alina Grama, UMF “Iuliu Hațieganu” Cluj Napoca, Dr. Diana Miclea, UMF “Iuliu Hațieganu” Cluj Napoca și Marinela Debu, Președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice din România.
Colestaza neonatală reprezintă o provocare semnificativă în domeniul medical, atât din punct de vedere al diagnosticării, cât și al tratamentului. Problemele legate de diagnostic includ dificultatea de a diferenția colestaza neonatală de alte afecțiuni hepatice și timpul necesar pentru identificarea precisă a cauzei subiacente. Tratamentul este complicat de variabilitatea răspunsului la terapiile standard și de necesitatea intervențiilor personalizate. În cadrul acestui eveniment, au fost prezentate două cazuri clinice relevante:
- Primul caz prezintă o pacientă în vârstă de 7 luni la prima internare, cu icter sclerotegumentar apărut imediat după naștere și scaune acolice. Pacienta provine dintr-un caz social, mama fiind în centrul de plasament. Diagnosticată cu atrezie de căi biliare și ciroză hepatică, intervenția Kasai a fost inutilă la momentul diagnosticului, iar evoluția a fost nefavorabilă, ducând la deces la vârsta de 9 luni.
- Al doilea caz implică o pacientă internată la vârsta de 1 lună, având icter sclerotegumentar și scaune acolice încă de la naștere. Provenind dintr-un caz social cu mama minoră, diagnosticul a fost atrezie de căi biliare. Intervenția Kasai efectuată la 6 săptămâni a avut o evoluție favorabilă, pacienta fiind în stare bună după 8 ani.
Discuțiile au abordat dificultățile întâmpinate în diagnosticarea promptă și gestionarea eficientă a acestor cazuri, evidențiind necesitatea unor abordări multidisciplinare și a unor protocoale standardizate pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților.
“Colestaza neonatală este cea mai frecventă indicație de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică și de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Recunoașterea rapidă, diagnosticul prompt și corect al colestazei neonatale permite o terapie corespunzătoare, ceea ce ar permite o evoluție și un prognostic favorabil. Accesul la metode eficiente de diagnostic (inclusiv testare genetică, atunci când este cazul) și tratamente moderne, precum și managementul acestor cazuri în echipe multidisciplinare, sunt premisele pentru ameliorarea îngrijirii acestor copii.” – spune Prof. Dr. Tudor Pop, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca
Persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piața românească, lăsând pacienții într-o situație critică. În acest context, grupurile de suport devin esențiale, oferind sprijin moral și practic pacienților și familiilor acestora. În încercarea de a ameliora această situație, se lucrează la crearea unui registru de pacienți pentru a facilita accesul la tratament. Înscrierea în acest registru este crucială pentru a asigura că medicamentele necesare vor fi aduse în România. Se preconizează că primele medicamente vor fi disponibile abia în noiembrie 2024, dar până atunci, criza medicamentelor rămâne o problemă acută care pune în pericol viața pacienților cu boli colestatice.
“Mulți dintre acești pacienți au și alte probleme de sănătate, însă deseori se simt ca într-o continuă luptă cu sistemul când sunt nevoiți să-și caute săptămâni întregi tratamentul. Pentru mulți dintre ei nu există alte opțiuni teraputice și se mulțumesc cu orice variantă a tratamentului găsesc. În ultimul timp a devenit o adevarată vânătoare după fiecare cutie de pastile si pacienții sunt fericiți dacă măcar le pot găsi în țară sau într-un județ cât mai apropiat de ei. Din nefericire, deseori soluția nu este decât în afara țării.” – spune Marilena Debu, Președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice din România
Diagnosticarea bolilor colestatice rare reprezintă o provocare majoră în medicină, necesitând o abordare multidisciplinară și tehnologie avansată. Genetica joacă un rol crucial în acest algoritm de diagnosticare, permițând identificarea mutațiilor specifice care stau la baza acestor afecțiuni. Testele genetice contribuie la confirmarea diagnosticului clinic, oferind informații precise și detaliate despre cauzele bolii. Aceste teste sunt esențiale nu doar pentru diagnosticarea corectă, dar și pentru planificarea tratamentului adecvat și managementul pe termen lung al pacienților. Integrarea geneticii în algoritmul de diagnosticare îmbunătățește semnificativ șansele de a detecta și trata bolile colestatice rare la timp, reducând astfel complicațiile și îmbunătățind calitatea vieții pacienților.
“Să reușim să depășim împreună provocările nu atât de rare ale bolilor rare – un diagnostic mai bun pentru un management mai bun pentru fiecare pacient!” – este îndemnul Dr. Diana Miclea, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca
Webinarul „Bolile colestatice rare” este al doilea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.
Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.
