Fiecare zi de întârziere în extinderea screeningului neonatal, inclusiv pentru Atrofia Musculară Spinală (AMS), condamnă copiii la suferință inutilă. AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esențială pentru a salva vieți. Apariția noilor terapii genetice aduce însă speranță pacienților.
Screeningul neonatal și tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, oferind pacienților șansa la o viață fără fotolii rulante, aparate de respirație sau intervenții chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar reduce povara psihologică și fizică asupra familiilor.
Organizațiile de pacienți, precum ARC Rare, joacă un rol crucial în sprijinirea pacienților și a familiilor acestora. Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază importanța screeningului neonatal: “Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici. Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare. Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu SMA.”
În contextul îmbunătățirii continue a îngrijirii pacienților cu Atrofie Musculară Spinală (AMS), Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”. Acest eveniment își propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienții și profesioniștii din domeniul sănătății în diagnosticarea și tratamentul acestei afecțiuni genetice severe.
Invitate la acest webinar au fost: Dr. Mădălina Leanca – medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie, Coordonatorul Programului Național de Sănătate de Boli Rare Atrofie Musculară Spinală, Președinta Academiei de Boli Neuromusculare din România, Dr. Ioana Minciu – medic primar neurologie pediatrică, Șef lucrări Universitar UMF “Carol Davila București” Disciplina Neurologie Pediatrică și Coordonatorul pe Spital al programului național de tratament al Atrofiei musculare spinale, Dr. Crisanda Vîlciu – medic primar neurologie , IC Fundeni, coordonator PNS boli rare degenerative/ inflamatorii și Claudia Dumitru – Președinta SMACARE.
Apariția noilor tratamente genetice în Atrofia Musculară Spinală (AMS) a fost primită cu speranță și mari așteptări. Aceste tratamente nu au reușit însă să acopere toate nevoile pacienților cu AMS.
Sunt necesare în continuare eforturi pentru diagnostic și tratament precoce prin screening neonatal, intervenții terapeutice simptomatice suportive multiple multidisciplinare dar și intervenții psihosociale și educaționale.
“Viața familiilor AMS este zilnic o luptă, o provocare, o probă de rezistență dar și speranță, optimism, recunoștință și bucurie pentru victoria în lupta cu boala.“ – spune Dr. Dr. Ioana Minciu – medic primar neurologie pediatrică.
Dr. Crisandra Vîlciu, medic la IC Fundeni, unul dintre centrele de referință în managementul bolilor rare, a subliniat importanța screeningului neonatal extins și a îngrijirii multidisciplinare. IC Fundeni asigură diagnostic precis și precoce, acces la tratamente inovatoare, îngrijire multidisciplinară, suport și educație pentru familie, continuitatea tratamentului prin preluarea copiilor care devin adulți.
Să știi că poți trata rapid o afecțiune gravă și preveni suferința sau moartea unui copil este motivul pentru care orice cadru medical și orice decident trebuie să sprijine screeningul neonatal al bolilor grave tratabile.
„Studiul Pilot de Screening desfasurat la noi in centru este necesar sa se extinda deoaece preventia aparitiei unei boli sau detectia ei precoce prin screening sunt masuri de sanatate publica, cu efecte demonstrate in reducerea cheltuielilor sistemului de sanatate si a celui social de sprijin al familiilor.” – a declarat Dr. Mădălina Leanca, medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie.
Efortul financiar și de organizare, legat de extinderea screeningului cu siguranță este unul semnificativ, dar va fi surclasat de rezultatele benefice asupra copilului bolnav, familiei și societății.
Screeningul neonatal pentru AMS reprezintă o necesitate neîmplinită.
Tratamentul precoce poate opri progresia bolii și poate oferi copiilor șansa la o viață fără fotolii rulante, dispozitive de respirat sau intervenții chirurgicale constante. Acesta nu doar că îmbunătățește calitatea vieții pacienților și familiilor lor, dar are și un impact pozitiv asupra resurselor economice și sociale. Din păcate, lipsa unui program național de screening la naștere pentru AMS se traduce într-o pierdere financiară pentru stat și, mai grav, în vieți distruse.
“Toate analizele economice, financiare sau cost-eficacitate, cu toate cifrele în față, arată că, statul român nu economisește resurse ci pierde bani din cauza neimplementării programului de screening la naștere pentru AMS și, cu fiecare an, lună sau săptămână care trec, această pierdere devine tot mai mare. Orice întârziere a implementării acestui program se transformă în destine frânte și pierderi economice semnificative. Cine își asumă această responsabilitate?” a concluzionat Claudia Dumitru, președinta SMACARE.
Webinarul „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”este al cincilea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.
Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.
