Un donator de spermă care, fără să știe, purta o mutație genetică ce crește semnificativ riscul de cancer a conceput cel puțin 197 de copii în Europa, arată rezultatele unei anchete majore, informează TVR. Unii dintre copii au murit deja, iar puțini dintre cei care moștenesc mutația vor reuși să evite cancerul de-a lungul vieții.
Sperma nu a fost vândută clinicilor din Marea Britanie, însă BBC confirmă că un „număr foarte mic” de familii britanice, care au fost deja informate, au folosit sperma donatorului în timpul tratamentelor de fertilitate realizate în Danemarca.
Banca Europeană de Spermă din Danemarca, care a comercializat sperma, a transmis familiilor afectate „cea mai profundă compasiune” și a recunoscut că sperma donatorului a fost utilizată pentru a concepe prea mulți copii în unele țări.
Investigația a fost realizată de 14 posturi publice de radio și televiziune, inclusiv BBC, în cadrul Rețelei de Jurnalism de Investigație a Uniunii Europene de Radiodifuziune.
Sperma provenea de la un bărbat anonim, plătit pentru donație pe vremea când era student, începând cu anul 2005. Materialul genetic a fost folosit timp de aproximativ 17 ani. Donatorul este sănătos și a trecut testele standard de selecție, însă ADN-ul dintr-o parte dintre celulele sale a suferit o mutație înainte ca el să se nască.
Aceasta a afectat gena TP53, esențială în prevenirea transformării celulelor în celule canceroase. Deși majoritatea celulelor din corpul donatorului nu conțin forma periculoasă a genei, până la 20% din spermatozoizii săi o aveau. Copiii concepuți din acești spermatozoizi au mutația în toate celulele organismului.
Afecțiunea este cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni și presupune un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în copilărie, precum și cancer de sân mai târziu în viață.
„Este un diagnostic devastator”, a declarat pentru BBC profesorul Clare Turnbull, genetician oncolog la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. „Este o povară pe viață pentru întreaga familie”.
Copiii afectați necesită investigații anuale prin rezonanță magnetică și ecografii abdominale pentru depistarea precoce a tumorilor. Multe femei aleg mastectomia preventivă pentru reducerea riscului de cancer.
Banca Europeană de Spermă a declarat că „donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi” și că o astfel de mutație „nu poate fi detectată preventiv prin testele genetice standard”. Reprezentanții instituției au precizat că donatorul a fost „blocat imediat” după descoperirea problemei.
Citește continuarea articolului aici.
